Variantai
TP53 variantai
Numatomas poveikis: Prarastas stop kodonas. Vienas iš 162 TP53 variantų su puslapiu čia. Jo puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| X394Lext*76 | c.1179dup | Eksonas 11 | 7 669 611 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |