Variantai
TP53 variantai
Numatomas poveikis: Rėmelio poslinkis. 14 iš 162 TP53 variantų su puslapiais čia, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| K382Nfs*40 | c.1146del | Eksonas 11 | 7 669 644 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F109Nfs*38 | c.324_331delinsAAA | Eksonas 4 | 7 676 038 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| H178Tfs*69 | c.532del | Eksonas 5 | 7 675 079 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L111Ffs*40 | c.323_329dup | Eksonas 4 | 7 676 039 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L330Ffs*15 | c.988del | Eksonas 9 | 7 673 539 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| P27Lfs*17 | c.80del | Eksonas 3 | 7 676 397 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| P153Afs*28 | c.455dup | Eksonas 5 | 7 675 156 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R283Pfs*23 | c.847dup | Eksonas 8 | 7 673 772 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R342Efs*3 | c.1024del | Eksonas 10 | 7 670 684 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| S362Afs*8 | c.1083del | Eksonas 10 | 7 670 625 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| T18Hfs*26 | c.52del | Eksonas 2 | 7 676 542 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| T81Nfs*68 | c.241dup | Eksonas 4 | 7 676 127 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| V122Dfs*26 | c.365_366del | Eksonas 4 | 7 676 002 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Y103Tfs*20 | c.306del | Eksonas 4 | 7 676 062 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |