Varianter
TP53-varianter
Forventet effekt: Stop tabt. Den ene TP53-variant ud af de 162 med en side her. Dens side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| X394Lext*76 | c.1179dup | Exon 11 | 7.669.611 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |