Varianti
Varianti TP53
Effetto previsto: Perdita del codone di stop. L'unica variante TP53 delle 162 con una pagina qui. La sua pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| X394Lext*76 | c.1179dup | Esone 11 | 7.669.611 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |