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TP53-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Stoppverlust. Die eine TP53-Variante von insgesamt 162 mit Seite hier. Ihre Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| X394Lext*76 | c.1179dup | Exon 11 | 7.669.611 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |