Požymiai

Su SLC52A1 susiję požymiai

solute carrier family 52 member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 10 požymių su SLC52A1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Visada
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Visada
Hypothermia	Visada
Increased lactate in body	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Vitamin B2 deficiency	Visada
Low blood sugar	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor suck	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lethargy	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC52A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test