Rysy

Rysy spojené s SLC52A1

solute carrier family 52 member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC52A1 10 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Vždy
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Vždy
Hypothermia	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Vitamin B2 deficiency	Vždy
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor suck	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lethargy	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC52A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test