Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC52A1

solute carrier family 52 member 1

Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til SLC52A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Altid
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Altid
Hypothermia	Altid
Increased lactate in body	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Vitamin B2 deficiency	Altid
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor suck	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lethargy	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC52A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test