Variantă
RET K666E
NM_020975.6(RET):c.1996A>G (p.Lys666Glu)
- p.Lys666Glu
- p.K666E
- rs143795581
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă/probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
- Ultima evaluare
- 31 martie 2025
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Rezumat
K666E este o variantă missense în RET: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept patogenă sau probabil patogenă pentru Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte). ClinVar o listează și la încă 2 de afecțiuni.
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Hirschsprung disease, susceptibility to, 1ClinVar VCV000024931 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | 4 depuneri | 31 martie 2025 |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000024931 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | 4 depuneri | 31 ianuarie 2026 |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2aClinVar VCV000024931 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | 2 depuneri | 16 aprilie 2024 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în RET
K666E se află în exonul 11 din cele 20 ale transcriptului MANE Select al RET, NM_020975.6.
Detalii moleculare
| Genă | RET |
|---|---|
| Transcript | NM_020975.6MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.1996A>G |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Lys666Glup.K666E |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr10:43114596 A>G |
| Poziție (GRCh37) | chr10:43610044 A>G |
| dbSNP ID | rs143795581 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000024931 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 36272 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA008502 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_020975.6(RET):c.1996A>G (p.Lys666Glu) |
RET K666E in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (3)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ K666E printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies | Hirschsprung disease, genetic susceptibility | Autozomal dominantă |
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autozomal dominantă | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autozomal dominantă | |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a | Autozomal dominantă | |
| Thyroid Gland Disorder |
Alte variante din RET
- c.1852T>APatogenă2 stele din 4
- c.1858T>APatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- c.1947G>APatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- c.1998G>CPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- c.2370G>TPatogenă2 stele din 4
- c.2410G>CPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- C609RPatogenă2 stele din 4
- C609YPatogenă2 stele din 4
- C611FPatogenă2 stele din 4
- C611YPatogenă2 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). RET K666E (c.1996A>G, rs143795581) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/ret/variants/k666e
Dante Labs. RET K666E (c.1996A>G, rs143795581) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 17 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/k666e
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni