Variante
RET K666E
NM_020975.6(RET):c.1996A>G (p.Lys666Glu)
- p.Lys666Glu
- p.K666E
- rs143795581
- Classificazione ClinVar
- Patogena/probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 31 marzo 2025
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
K666E è una variante missense in RET: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena o probabilmente patogena per Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto). ClinVar elenca inoltre questa variante per 2 altre condizioni.
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Hirschsprung disease, susceptibility to, 1ClinVar VCV000024931 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 4 invii | 31 marzo 2025 |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000024931 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 4 invii | 31 gennaio 2026 |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2aClinVar VCV000024931 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 16 aprile 2024 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in RET
K666E si trova nell'esone 11 dei 20 della trascrizione MANE Select di RET, NM_020975.6.
Dettagli molecolari
| Gene | RET |
|---|---|
| Trascritto | NM_020975.6MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1996A>G |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Lys666Glup.K666E |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr10:43114596 A>G |
| Posizione (GRCh37) | chr10:43610044 A>G |
| ID dbSNP | rs143795581 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000024931 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 36272 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA008502 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_020975.6(RET):c.1996A>G (p.Lys666Glu) |
RET K666E in altri database
Report che analizzano questa variante (3)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono K666E tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies | Hirschsprung disease, genetic susceptibility | Autosomica dominante |
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomica dominante | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autosomica dominante | |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a | Autosomica dominante | |
| Thyroid Gland Disorder |
Altre varianti in RET
- c.1852T>APatogena2 stelle su 4
- c.1858T>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1947G>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1998G>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.2370G>TPatogena2 stelle su 4
- c.2410G>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- C609RPatogena2 stelle su 4
- C609YPatogena2 stelle su 4
- C611FPatogena2 stelle su 4
- C611YPatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). RET K666E (c.1996A>G, rs143795581) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/ret/variants/k666e
Dante Labs. RET K666E (c.1996A>G, rs143795581) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/k666e
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