Variante
RET K666E
NM_020975.6(RET):c.1996A>G (p.Lys666Glu)
- p.Lys666Glu
- p.K666E
- rs143795581
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 31. März 2025
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
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K666E ist eine Missense-Variante in RET: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen oder wahrscheinlich pathogen für Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche). ClinVar führt sie außerdem unter 2 weiteren Erkrankungen auf.
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Hirschsprung disease, susceptibility to, 1ClinVar VCV000024931 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 4 Einreichungen | 31. März 2025 |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000024931 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 4 Einreichungen | 31. Januar 2026 |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2aClinVar VCV000024931 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 16. April 2024 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in RET
K666E liegt in Exon 11 der 20 des MANE-Select-Transkripts NM_020975.6 von RET.
Molekulare Details
| Gen | RET |
|---|---|
| Transkript | NM_020975.6MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1996A>G |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Lys666Glup.K666E |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr10:43114596 A>G |
| Position (GRCh37) | chr10:43610044 A>G |
| dbSNP-ID | rs143795581 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000024931 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 36272 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA008502 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_020975.6(RET):c.1996A>G (p.Lys666Glu) |
RET K666E in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (3)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen K666E unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies | Hirschsprung disease, genetic susceptibility | Autosomal-dominant |
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomal-dominant | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autosomal-dominant | |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a | Autosomal-dominant | |
| Thyroid Gland Disorder |
Weitere Varianten in RET
- c.1852T>APathogen2 Sterne von 4
- c.1858T>APathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.1947G>APathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.1998G>CPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.2370G>TPathogen2 Sterne von 4
- c.2410G>CPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- C609RPathogen2 Sterne von 4
- C609YPathogen2 Sterne von 4
- C611FPathogen2 Sterne von 4
- C611YPathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). RET K666E (c.1996A>G, rs143795581) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/ret/variants/k666e
Dante Labs. RET K666E (c.1996A>G, rs143795581) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/k666e
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