Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su NUDT2 susiję požymiai
nudix hydrolase 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su NUDT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Visada |
| Delayed speech and language development | Visada |
| Eye of the tiger anomaly of globus pallidus | Visada |
| Global developmental delay | Visada |
| Intellectual disability, borderline | Visada |
| Motor delay | Visada |
| Thin corpus callosum | Visada |
| Unsteady walk | Visada |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low frontal hairline | Visada |
| Monobrow | Visada |
| Receding chin | Visada |
| Wide nasal bridge | Visada |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Frequent falls | Visada |
| Low muscle tone | Visada |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Poor suck | Visada |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Small for gestational age | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NUDT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites