Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til NUDT2
nudix hydrolase 2
Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til NUDT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Eye of the tiger anomaly of globus pallidus | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability, borderline | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Thin corpus callosum | Altid |
| Unsteady walk | Altid |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low frontal hairline | Altid |
| Monobrow | Altid |
| Receding chin | Altid |
| Wide nasal bridge | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Frequent falls | Altid |
| Low muscle tone | Altid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Poor suck | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small for gestational age | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NUDT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger