Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KRIT1 susiję požymiai

KRIT1 ankyrin repeat containing

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su KRIT1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
HeadacheLabai dažnai (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionDažnai (30–79%)
Focal T2 hypointense brainstem lesionDažnai (30–79%)
Nerve tumorDažnai (30–79%)
NumbnessDažnai (30–79%)
Pins and needles feelingDažnai (30–79%)
Rise in pressure inside skullDažnai (30–79%)
Cognitive impairmentKartais (5–29%)
Spinal cord lesionKartais (5–29%)
AstrocytomaRetai (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brainRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral cavernous malformationVisada
Collection of dilated blood vessels that forms massDažnai (30–79%)
Strawberry markDažnai (30–79%)
Choroidal hemangiomaKartais (5–29%)
Retinal cavernous hemangiomaKartais (5–29%)
Vascular skin abnormalityKartais (5–29%)
Venous malformationKartais (5–29%)
Developmental retinal vascular malformationNeužfiksuota
Hepatic vascular malformationsNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brainNeužfiksuota
Muscular abnormalityNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bleeding in brainLabai dažnai (80–99%)
Bleeding within the skullNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Episodic vomitingKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Vestibular schwannomaRetai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Adrenal calcificationRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skinNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KRIT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test