AtlasGenas
CLASP1-AS1
CLASP1 antisense RNA 1
- HGNC 55328↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000265451↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 107985942↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q14.2
- Lokuso tipas
- Ilgosios nekoduojančiosios RNR (lncRNR)
AtlasShare this page
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/clasp1-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite CLASP1-AS1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CLASP1-AS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
CLASP1-AS1 sekvenavimas
11
CLASP1-AS1 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams
Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.
ClinVar patogeniniai variantai (13)
Bet kurios sąlygos atveju ClinVar klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius CLASP1-AS1 variantus, kuriuos bent vienas pateikėjas įvertino pagal kriterijus; tarp jų pateikiami labiausiai peržiūrėti. Tai viešasis ClinVar šio geno įrašas, o ne rezultatas.
- Patogeninis 5
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis 2
- Tikriausiai patogeninis 6
| Variantas | Sąlygos | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T (atidaroma naujame skirtuke) | Lowry-Wood syndrome ir dar 3 kitų | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-600C>T (atidaroma naujame skirtuke) | RNU4ATAC spectrum disorder | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-605C>T (atidaroma naujame skirtuke) | Lowry-Wood syndrome ir dar 3 kitų | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-567G>A (atidaroma naujame skirtuke) | Lowry-Wood syndrome ir dar 3 kitų | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T (atidaroma naujame skirtuke) | Lowry-Wood syndrome ir dar 3 kitų | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-607G>A (atidaroma naujame skirtuke) | Lowry-Wood syndrome ir dar vienas | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-571C>T (atidaroma naujame skirtuke) | Roifman syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-594G>A (atidaroma naujame skirtuke) | Lowry-Wood syndrome ir dar 2 kitų | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>T (atidaroma naujame skirtuke) | Lowry-Wood syndrome | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>C (atidaroma naujame skirtuke) | Roifman syndrome | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NR_023343.1:n.30G>A (atidaroma naujame skirtuke) | microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-670T>G (atidaroma naujame skirtuke) | RNU4ATAC spectrum disorder | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-670T>C (atidaroma naujame skirtuke) | Roifman syndrome | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Išorinės nuorodos
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CLASP1-AS1 genas: CLASP1 antisense RNA 1. Pasiekta 2026 m. spalio 21 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clasp1-as1
Dante Labs. CLASP1-AS1 genas: CLASP1 antisense RNA 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 21 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clasp1-as1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites