Gen
CLASP1-AS1
CLASP1 antisense RNA 1
- HGNC 55328↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000265451↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 107985942↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q14.2
- Locus-Typ
- Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)
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Sequenzierung von CLASP1-AS1
11
Positionen in CLASP1-AS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
ClinVar-pathogene Varianten (13)
Die CLASP1-AS1-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.
- Pathogen 5
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen 2
- Wahrscheinlich pathogen 6
| Variante | Erkrankungen | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T (öffnet sich in einem neuen Tab) | Lowry-Wood syndrome und 3 weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-600C>T (öffnet sich in einem neuen Tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-605C>T (öffnet sich in einem neuen Tab) | Lowry-Wood syndrome und 3 weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-567G>A (öffnet sich in einem neuen Tab) | Lowry-Wood syndrome und 3 weitere | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T (öffnet sich in einem neuen Tab) | Lowry-Wood syndrome und 3 weitere | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-607G>A (öffnet sich in einem neuen Tab) | Lowry-Wood syndrome und eine weitere | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-571C>T (öffnet sich in einem neuen Tab) | Roifman syndrome | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-594G>A (öffnet sich in einem neuen Tab) | Lowry-Wood syndrome und 2 weitere | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>T (öffnet sich in einem neuen Tab) | Lowry-Wood syndrome | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>C (öffnet sich in einem neuen Tab) | Roifman syndrome | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NR_023343.1:n.30G>A (öffnet sich in einem neuen Tab) | microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-670T>G (öffnet sich in einem neuen Tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-670T>C (öffnet sich in einem neuen Tab) | Roifman syndrome | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Externe Links
Gendatensätze
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CLASP1-AS1-Gen: CLASP1 antisense RNA 1. Abgerufen am 21. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clasp1-as1
Dante Labs. CLASP1-AS1-Gen: CLASP1 antisense RNA 1 [Internet]. [zitiert am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clasp1-as1
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