AtlasGen
CLASP1-AS1
CLASP1 antisense RNA 1
- HGNC 55328↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000265451↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 107985942↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q14.2
- Typ locus
- Długie niekodujące RNA (lncRNA)
AtlasShare this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/clasp1-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj CLASP1-AS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CLASP1-AS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Sekwencjonowanie CLASP1-AS1
11
pozycje w CLASP1-AS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Patogenne warianty ClinVar (13)
Warianty CLASP1-AS1, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.
- Patogenny 5
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 2
- Prawdopodobnie patogenny 6
| Wariant | Choroby | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T (otwiera się w nowej karcie) | Lowry-Wood syndrome i 3 innych | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-600C>T (otwiera się w nowej karcie) | RNU4ATAC spectrum disorder | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-605C>T (otwiera się w nowej karcie) | Lowry-Wood syndrome i 3 innych | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-567G>A (otwiera się w nowej karcie) | Lowry-Wood syndrome i 3 innych | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T (otwiera się w nowej karcie) | Lowry-Wood syndrome i 3 innych | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-607G>A (otwiera się w nowej karcie) | Lowry-Wood syndrome i 1 inna choroba | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-571C>T (otwiera się w nowej karcie) | Roifman syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-594G>A (otwiera się w nowej karcie) | Lowry-Wood syndrome i 2 innych | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>T (otwiera się w nowej karcie) | Lowry-Wood syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>C (otwiera się w nowej karcie) | Roifman syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NR_023343.1:n.30G>A (otwiera się w nowej karcie) | microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-670T>G (otwiera się w nowej karcie) | RNU4ATAC spectrum disorder | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-670T>C (otwiera się w nowej karcie) | Roifman syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Linki zewnętrzne
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CLASP1-AS1: CLASP1 antisense RNA 1. Pobrano 21 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clasp1-as1
Dante Labs. Gen CLASP1-AS1: CLASP1 antisense RNA 1 [Internet]. [cytowano 21 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clasp1-as1
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni