AtlasGene
CLASP1-AS1
CLASP1 antisense RNA 1
- HGNC 55328↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000265451↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 107985942↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q14.2
- Tipo di locus
- RNA lungo non codificante (lncRNA)
AtlasQuesta pagina come dati
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/clasp1-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga CLASP1-AS1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Nessun report del Genome Test legge ancora CLASP1-AS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Sequenziamento di CLASP1-AS1
11
posizioni in CLASP1-AS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
ClinVar pathogenic variants (13)
The CLASP1-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 5
- Patogena/probabilmente patogena 2
- Probabilmente patogena 6
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-600C>T (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-605C>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-567G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-607G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 1 other | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-571C>T (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-594G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 2 others | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>C (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NR_023343.1:n.30G>A (opens in a new tab) | microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-670T>G (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-670T>C (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Link esterni
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CLASP1-AS1: CLASP1 antisense RNA 1. Consultato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clasp1-as1
Dante Labs. Gene CLASP1-AS1: CLASP1 antisense RNA 1 [Internet]. [citato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clasp1-as1
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