Gen
CLASP1-AS1
CLASP1 antisense RNA 1
- HGNC 55328↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000265451↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 107985942↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q14.2
- Typ lokusu
- Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/clasp1-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si CLASP1-AS1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CLASP1-AS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Sekvenování CLASP1-AS1
11
pozic v CLASP1-AS1, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.
ClinVar pathogenic variants (13)
The CLASP1-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní 5
- Patogenní/pravděpodobně patogenní 2
- Pravděpodobně patogenní 6
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-600C>T (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-605C>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-567G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogenní/pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 3 others | Patogenní/pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-607G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 1 other | Pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-571C>T (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-594G>A (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome and 2 others | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>T (opens in a new tab) | Lowry-Wood syndrome | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>C (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NR_023343.1:n.30G>A (opens in a new tab) | microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-670T>G (opens in a new tab) | RNU4ATAC spectrum disorder | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001395891.1(CLASP1):c.196-670T>C (opens in a new tab) | Roifman syndrome | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Externí odkazy
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Vydání dat 2026.10.19-9814e911.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CLASP1-AS1: CLASP1 antisense RNA 1. Staženo 20. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clasp1-as1
Dante Labs. Gen CLASP1-AS1: CLASP1 antisense RNA 1 [Internet]. [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clasp1-as1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů