Požymiai

Su BRWD3 susiję požymiai

bromodomain and WD repeat domain containing 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 12 požymių su BRWD3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Long face	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Labai dažnai (80–99%)
Cupped ear	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BRWD3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test