Ominaisuudet

Geeniin BRWD3 yhdistetyt ominaisuudet

bromodomain and WD repeat domain containing 3

Human Phenotype Ontology yhdistää BRWD3-geeniin 12 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Hyvin usein (80–99%)
Cupped ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BRWD3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test