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Rasgos
Rasgos asociados a BRWD3
bromodomain and WD repeat domain containing 3
El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a BRWD3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| Prominent forehead | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Siempre |
| Intellectual disability, mild | Siempre |
| Delayed speech and language development | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cupped ear | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BRWD3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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