Merkmale

Mit BRWD3 verknüpfte Merkmale

bromodomain and WD repeat domain containing 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit BRWD3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BRWD3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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