Variante
ABCD1 K217E
NM_000033.4(ABCD1):c.649A>G (p.Lys217Glu)
- p.Lys217Glu
- p.K217E
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 16 aprile 2026
- Panel di esperti
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
K217E è una variante missense in ABCD1: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV005016455 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 16 aprile 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in ABCD1
K217E si trova nell'esone 1 dei 10 della trascrizione MANE Select di ABCD1, NM_000033.4.
Dettagli molecolari
| Gene | ABCD1 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000033.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.649A>G |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Lys217Glup.K217E |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chrX:153725915 A>G |
| Posizione (GRCh37) | chrX:152991370 A>G |
| ID di variazione ClinVar | VCV005016455 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 5126736 |
| Nome in ClinVar | NM_000033.4(ABCD1):c.649A>G (p.Lys217Glu) |
ABCD1 K217E in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono K217E tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | Recessiva legata all'X |
Altre varianti in ABCD1
- A95DProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.-18_8delProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.1A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.346G>CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.900+2T>AProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.900+2T>CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.900+2T>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- G116RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- Q544RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- R104CPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). ABCD1 K217E (c.649A>G) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/k217e
Dante Labs. ABCD1 K217E (c.649A>G) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/k217e
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