Varianten
TP53-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Inframe-Insertion oder -Deletion. 3 der insgesamt 162 TP53-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | Exon 5 | 7.675.124 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G108_L111delinsIQ | c.322_332delinsATTCA | Exon 4 | 7.676.037 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L252_I254del | c.754_762del | Exon 7 | 7.674.200 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |