유전자
PDE6B-AS1
PDE6B antisense RNA 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 4p16.3
- 유전자좌 유형
- Long non-coding RNA (lncRNA)
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pde6b-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads PDE6B-AS1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
전장 유전체 검사가 PDE6B-AS1 유전자를 읽는 방법
2
PDE6B-AS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
ClinVar 병원성 변이 (2)
ClinVar가 어떤 질환과 관련해서든 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류한 PDE6B-AS1 변이 중, 기준을 갖춘 제출자 한 곳 이상이 검토한 변이와 그중 가장 많이 검토된 변이입니다. 이는 ClinVar가 해당 유전자에 대해 공개한 기록이며, 검사 결과가 아닙니다.
- 병원성 1
- 가능성 높은 병원성 1
| 변이 | 질환 | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|
| NM_000283.4(PDE6B):c.863_864del (p.Asp288fs) (새 탭에서 열림) | retinitis pigmentosa | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_000283.4(PDE6B):c.1059+2T>G (새 탭에서 열림) | retinitis pigmentosa 40 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). PDE6B-AS1 gene: PDE6B antisense RNA 1. Retrieved 2026년 10월 21일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pde6b-as1
Dante Labs. PDE6B-AS1 gene: PDE6B antisense RNA 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 21일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pde6b-as1
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