Gene

PDE6B-AS1

PDE6B antisense RNA 1

Localização citogenética: 4p16.3
Tipo de locus: RNA longo não codificante (lncRNA)

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Sequenciação de PDE6B-AS1

posições em PDE6B-AS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Variantes patogénicas ClinVar (2)

As variantes de PDE6B-AS1 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

Patogénica 1
Provavelmente patogénica 1

Variante	Condições	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
NM_000283.4(PDE6B):c.863_864del (p.Asp288fs)	retinitis pigmentosa	Patogénica	1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000283.4(PDE6B):c.1059+2T>G	retinitis pigmentosa 40	Provavelmente patogénica	1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Ligações externas

Registos do gene

Variantes

Clínico

ClinGen(abre num novo separador)

De onde vem isto

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Versão de dados 2026.10.21-311f020e.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6B-AS1: PDE6B antisense RNA 1. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pde6b-as1

Vancouver

Dante Labs. Gene PDE6B-AS1: PDE6B antisense RNA 1 [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pde6b-as1

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