Gen
PDE6B-AS1
PDE6B antisense RNA 1
- HGNC 40438↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000242686↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 101928521↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4p16.3
- Typ lokusu
- Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pde6b-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si PDE6B-AS1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PDE6B-AS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Sekvenování PDE6B-AS1
2
pozic v PDE6B-AS1, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.
Patogenní varianty ClinVar (2)
Varianty genu PDE6B-AS1, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.
- Patogenní 1
- Pravděpodobně patogenní 1
| Varianta | Choroby | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_000283.4(PDE6B):c.863_864del (p.Asp288fs) (otevře se na nové kartě) | retinitis pigmentosa | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_000283.4(PDE6B):c.1059+2T>G (otevře se na nové kartě) | retinitis pigmentosa 40 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Externí odkazy
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Vydání dat 2026.10.19-9814e911.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PDE6B-AS1: PDE6B antisense RNA 1. Staženo 21. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pde6b-as1
Dante Labs. Gen PDE6B-AS1: PDE6B antisense RNA 1 [Internet]. [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pde6b-as1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů