Gene

PDE6B-AS1

PDE6B antisense RNA 1

Localizzazione citogenetica: 4p16.3
Tipo di locus: RNA lungo non codificante (lncRNA)

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Sequenziamento di PDE6B-AS1

posizioni in PDE6B-AS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.

Varianti patogeniche ClinVar (2)

Le varianti PDE6B-AS1 che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.

Patogena 1
Probabilmente patogena 1

Variante	Condizioni	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
NM_000283.4(PDE6B):c.863_864del (p.Asp288fs) (si apre in una nuova scheda)	retinitis pigmentosa	Patogena	1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente
NM_000283.4(PDE6B):c.1059+2T>G (si apre in una nuova scheda)	retinitis pigmentosa 40	Probabilmente patogena	1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente

Link esterni

Schede genetiche

Varianti

Clinica

ClinGen(si apre in una nuova scheda)

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6B-AS1: PDE6B antisense RNA 1. Consultato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pde6b-as1

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Dante Labs. Gene PDE6B-AS1: PDE6B antisense RNA 1 [Internet]. [citato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pde6b-as1

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