Caractéristiques

Caractéristiques liées à THBD

thrombomodulin

La Human Phenotype Ontology associe 15 caractéristiques à THBD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood clot in a deep vein	Souvent (30–79 %)
Hypercoagulability	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé
Low platelet count	Non signalé
Microangiopathic hemolytic anemia	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood in urine	Non signalé
Elevated creatinine	Non signalé
High urine protein levels	Non signalé
Increased blood urea nitrogen	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hemolytic-uremic syndrome	Toujours
Absent urine output	Non signalé
Acute kidney injury	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood clot in artery of lung	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating complement C3 concentration	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à THBD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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