Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til THBD
thrombomodulin
Human Phenotype Ontology knytter 15 kjennetegn til THBD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blood clot in a deep vein | Ofte (30–79 %) |
| Hypercoagulability | Ikke registrert |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ikke registrert |
| Low platelet count | Ikke registrert |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blood in urine | Ikke registrert |
| Elevated creatinine | Ikke registrert |
| High urine protein levels | Ikke registrert |
| Increased blood urea nitrogen | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Alltid |
| Absent urine output | Ikke registrert |
| Acute kidney injury | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blood clot in artery of lung | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating complement C3 concentration | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til THBD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker