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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ADCY3
adenylate cyclase 3
La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à ADCY3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Souvent (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Souvent (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | Parfois (5–29 %) |
| Elevated lipids in blood | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hyposmia | Souvent (30–79 %) |
| Lost smell | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased appetite | Toujours |
| Intellectual disability | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased serum leptin | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Obesity | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ADCY3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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