Caractéristiques

Caractéristiques liées à ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

La Human Phenotype Ontology associe 11 caractéristiques à ABCC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the liver	Très souvent (80–99 %)
Biliary tract abnormality	Très souvent (80–99 %)
Jaundice	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal urinary color	Très souvent (80–99 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Très souvent (80–99 %)
Fever	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of coagulation	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ABCC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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