Variant
ABCA4 W15X
NM_000350.3(ABCA4):c.45G>A (p.Trp15Ter)
- p.Trp15Ter
- p.W15*
- rs62645957
- Classification ClinVar
- Pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 5 décembre 2025
- Groupe d'experts
- ClinGen ABCA4 Variant Curation Expert Panel, Clingen
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
Génome de référenceGRCh38hg38
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Résumé
W15X est un variant non-sens dans ABCA4 : il crée un signal d'arrêt précoce, si bien que la protéine codée par le gène devrait être tronquée. ClinVar le classe comme pathogène pour ABCA4-Related Retinopathy (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| ABCA4-Related RetinopathyClinVar VCV000099305 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 5 décembre 2025 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans ABCA4
W15X se trouve dans l'exon 1 parmi les 50 exons du transcrit MANE Select de ABCA4, NM_000350.3.
Détails moléculaires
| Gène | ABCA4 |
|---|---|
| Transcrit | NM_000350.3MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.45G>A |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Trp15Terp.W15* |
| Conséquence prédite | Non-sens (codon stop gagné)stop_gained (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Élevé |
| Position (GRCh38) | chr1:94121001 C>T |
| Position (GRCh37) | chr1:94586557 C>T |
| ID dbSNP | rs62645957 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000099305 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 105194 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA227220 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000350.3(ABCA4):c.45G>A (p.Trp15Ter) |
ABCA4 W15X dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent W15X parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Stargardt Disease | ABCA4-Related Retinopathy | Autosomique récessif |
Autres variants dans ABCA4
- A960Dfs*17Pathogène3 étoiles sur 4
- A967VProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- A1773VPathogène3 étoiles sur 4
- A1791Gfs*9Pathogène3 étoiles sur 4
- c.1A>GPathogène3 étoiles sur 4
- c.3G>TPathogène3 étoiles sur 4
- c.1937+1G>APathogène3 étoiles sur 4
- c.3328+2T>APathogène3 étoiles sur 4
- c.3523-1G>APathogène3 étoiles sur 4
- c.4253+43G>APathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). ABCA4 W15X (c.45G>A, rs62645957) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/w15x
Dante Labs. ABCA4 W15X (c.45G>A, rs62645957) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/w15x
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