Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SARS1 yhdistetyt ominaisuudet
seryl-tRNA synthetase 1
Human Phenotype Ontology yhdistää SARS1-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aggressive behavior | Aina |
| Ataxia | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Grand mal seizures | Aina |
| IQ between 34 and 49 | Aina |
| Gray matter heterotopia | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Hyvin usein (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Usein (30–79%) |
| Increased reflexes | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped frontal lobe | Usein (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Sloping forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| Thin red part of the upper lip | Hyvin usein (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Hyvin usein (80–99%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Slender build | Usein (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Usein (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Muscle weakness | Aina |
| Abnormal cortical bone morphology | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dropped arches | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SARS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa