Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDE1C

phosphodiesterase 1C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 31 751 179–32 070 407 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 319,2 kb:n alueella
Proteiini
709 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Hcam3
MANE Select -transkripti
ENST00000396191.6NM_001191057.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PDE1C. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PDE1C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa PDE1C-geenin sijainnin. PDE1C ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 31 410 793–32 410 792.Kromosomi 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbITPRID1: 31 514 090–31 656 504, juoste eteenpäinITPRID1PPP1R17: 31 687 178–31 709 288, juoste eteenpäinPPP1R17PDE1C: 31 751 179–32 070 407, juoste taaksepäinPDE1CPDE1C-kaavio: 18 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 31 751 179–31 753 553, 2 375 emästäEkson 17: 31 775 664–31 775 732, 69 emästäEkson 16: 31 809 031–31 809 108, 78 emästäEkson 15: 31 815 924–31 816 154, 231 emästäEkson 14: 31 823 073–31 823 248, 176 emästäEkson 13: 31 824 867–31 824 987, 121 emästäEkson 12: 31 828 292–31 828 373, 82 emästäEkson 11: 31 837 180–31 837 300, 121 emästäEkson 10: 31 837 870–31 837 971, 102 emästäEkson 9: 31 847 968–31 848 096, 129 emästäEkson 8: 31 850 641–31 850 741, 101 emästäEkson 7: 31 864 942–31 865 082, 141 emästäEkson 6: 31 873 292–31 873 408, 117 emästäEkson 5: 31 877 970–31 878 036, 67 emästäEkson 4: 31 878 996–31 879 178, 183 emästäEkson 3: 31 880 747–31 880 860, 114 emästäEkson 2: 32 051 554–32 051 580, 27 emästäEkson 1: 32 070 293–32 070 407, 115 emästä181510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 319,2 kb:stä; 2 130 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDE1C

4

PDE1C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 319,2 kb geenistä PDE1C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE1C-geeni: phosphodiesterase 1C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pde1c

Vancouver

Dante Labs. PDE1C-geeni: phosphodiesterase 1C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pde1c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test