İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PDE1C

phosphodiesterase 1C

Özet

Sitogenetik konum
7p14.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 31.751.179–32.070.407 (GRCh38)
Eksonlar
319,2 kb boyunca 18 ekson
Protein
709 amino asit
Diğer adları
Hcam3
MANE Select transkripti
ENST00000396191.6NM_001191057.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PDE1C genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PDE1C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, PDE1C genin yerini gösteren köşeli parantezle. PDE1C ve yakınındaki 2 gen, kromozom 7 üzerinde, 31.410.793 ile 32.410.792 arasında.Kromozom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbITPRID1: 31.514.090–31.656.504, ileri iplikITPRID1PPP1R17: 31.687.178–31.709.288, ileri iplikPPP1R17PDE1C: 31.751.179–32.070.407, geri iplikPDE1CPDE1C şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 31.751.179–31.753.553, 2.375 bazEkson 17: 31.775.664–31.775.732, 69 bazEkson 16: 31.809.031–31.809.108, 78 bazEkson 15: 31.815.924–31.816.154, 231 bazEkson 14: 31.823.073–31.823.248, 176 bazEkson 13: 31.824.867–31.824.987, 121 bazEkson 12: 31.828.292–31.828.373, 82 bazEkson 11: 31.837.180–31.837.300, 121 bazEkson 10: 31.837.870–31.837.971, 102 bazEkson 9: 31.847.968–31.848.096, 129 bazEkson 8: 31.850.641–31.850.741, 101 bazEkson 7: 31.864.942–31.865.082, 141 bazEkson 6: 31.873.292–31.873.408, 117 bazEkson 5: 31.877.970–31.878.036, 67 bazEkson 4: 31.878.996–31.879.178, 183 bazEkson 3: 31.880.747–31.880.860, 114 bazEkson 2: 32.051.554–32.051.580, 27 bazEkson 1: 32.070.293–32.070.407, 115 baz181510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 319,2 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.130 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PDE1C genini nasıl okur

4

PDE1C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PDE1C genindeki 319,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PDE1C geni: phosphodiesterase 1C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pde1c

Vancouver

Dante Labs. PDE1C geni: phosphodiesterase 1C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pde1c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al