Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PDE1C

phosphodiesterase 1C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 31 751 179–32 070 407 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 319,2 kb
Protein
709 aminosyror
Även känd som
Hcam3
MANE Select-transkript
ENST00000396191.6NM_001191057.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PDE1C ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PDE1C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där PDE1C finns. PDE1C och 2 gener i närheten på kromosom 7, från 31 410 793 till 32 410 792.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbITPRID1: 31 514 090–31 656 504, framåt-strängITPRID1PPP1R17: 31 687 178–31 709 288, framåt-strängPPP1R17PDE1C: 31 751 179–32 070 407, bakåt-strängPDE1CDiagram över PDE1C: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 31 751 179–31 753 553, 2 375 baserExon 17: 31 775 664–31 775 732, 69 baserExon 16: 31 809 031–31 809 108, 78 baserExon 15: 31 815 924–31 816 154, 231 baserExon 14: 31 823 073–31 823 248, 176 baserExon 13: 31 824 867–31 824 987, 121 baserExon 12: 31 828 292–31 828 373, 82 baserExon 11: 31 837 180–31 837 300, 121 baserExon 10: 31 837 870–31 837 971, 102 baserExon 9: 31 847 968–31 848 096, 129 baserExon 8: 31 850 641–31 850 741, 101 baserExon 7: 31 864 942–31 865 082, 141 baserExon 6: 31 873 292–31 873 408, 117 baserExon 5: 31 877 970–31 878 036, 67 baserExon 4: 31 878 996–31 879 178, 183 baserExon 3: 31 880 747–31 880 860, 114 baserExon 2: 32 051 554–32 051 580, 27 baserExon 1: 32 070 293–32 070 407, 115 baser181510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 319,2 kb, och 2 130 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDE1C

4

positioner i PDE1C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 319,2 kb av PDE1C, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PDE1C

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PDE1C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDE1C-genen: phosphodiesterase 1C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pde1c

Vancouver

Dante Labs. PDE1C-genen: phosphodiesterase 1C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pde1c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test