Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PDE1C

phosphodiesterase 1C

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p14.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 31.751.179–32.070.407 (GRCh38)
Exons
18 exons over 319,2 kb
Eiwit
709 aminozuren
Ook bekend als
Hcam3
MANE Select-transcript
ENST00000396191.6NM_001191057.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PDE1C nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PDE1C

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar PDE1C zich bevindt. PDE1C en 2 genen in de buurt op chromosoom 7, van 31.410.793 tot 32.410.792.Chromosoom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbITPRID1: 31.514.090–31.656.504, voorwaartse-strengITPRID1PPP1R17: 31.687.178–31.709.288, voorwaartse-strengPPP1R17PDE1C: 31.751.179–32.070.407, omgekeerde-strengPDE1CDiagram van PDE1C: 18 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 31.751.179–31.753.553, 2.375 basenExon 17: 31.775.664–31.775.732, 69 basenExon 16: 31.809.031–31.809.108, 78 basenExon 15: 31.815.924–31.816.154, 231 basenExon 14: 31.823.073–31.823.248, 176 basenExon 13: 31.824.867–31.824.987, 121 basenExon 12: 31.828.292–31.828.373, 82 basenExon 11: 31.837.180–31.837.300, 121 basenExon 10: 31.837.870–31.837.971, 102 basenExon 9: 31.847.968–31.848.096, 129 basenExon 8: 31.850.641–31.850.741, 101 basenExon 7: 31.864.942–31.865.082, 141 basenExon 6: 31.873.292–31.873.408, 117 basenExon 5: 31.877.970–31.878.036, 67 basenExon 4: 31.878.996–31.879.178, 183 basenExon 3: 31.880.747–31.880.860, 114 basenExon 2: 32.051.554–32.051.580, 27 basenExon 1: 32.070.293–32.070.407, 115 basen181510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 319,2 kb van het gen; 2.130 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PDE1C leest

4

posities in PDE1C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 319,2 kb van PDE1C, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PDE1C-gen: phosphodiesterase 1C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pde1c

Vancouver

Dante Labs. PDE1C-gen: phosphodiesterase 1C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pde1c

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen