Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PDE1C

phosphodiesterase 1C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 31 751 179–32 070 407 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 319,2 kb
Protein
709 aminosyrer
Også kjent som
Hcam3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396191.6NM_001191057.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PDE1C ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PDE1C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der PDE1C står. PDE1C og 2 gener i nærheten på kromosom 7, fra 31 410 793 til 32 410 792.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbITPRID1: 31 514 090–31 656 504, fremover-strengITPRID1PPP1R17: 31 687 178–31 709 288, fremover-strengPPP1R17PDE1C: 31 751 179–32 070 407, bakover-strengPDE1CDiagram av PDE1C: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 31 751 179–31 753 553, 2 375 baserEkson 17: 31 775 664–31 775 732, 69 baserEkson 16: 31 809 031–31 809 108, 78 baserEkson 15: 31 815 924–31 816 154, 231 baserEkson 14: 31 823 073–31 823 248, 176 baserEkson 13: 31 824 867–31 824 987, 121 baserEkson 12: 31 828 292–31 828 373, 82 baserEkson 11: 31 837 180–31 837 300, 121 baserEkson 10: 31 837 870–31 837 971, 102 baserEkson 9: 31 847 968–31 848 096, 129 baserEkson 8: 31 850 641–31 850 741, 101 baserEkson 7: 31 864 942–31 865 082, 141 baserEkson 6: 31 873 292–31 873 408, 117 baserEkson 5: 31 877 970–31 878 036, 67 baserEkson 4: 31 878 996–31 879 178, 183 baserEkson 3: 31 880 747–31 880 860, 114 baserEkson 2: 32 051 554–32 051 580, 27 baserEkson 1: 32 070 293–32 070 407, 115 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 319,2 kb, og 2 130 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDE1C

4

posisjoner i PDE1C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 319,2 kb av PDE1C, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PDE1C

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PDE1C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE1C-genet: phosphodiesterase 1C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pde1c

Vancouver

Dante Labs. PDE1C-genet: phosphodiesterase 1C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pde1c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test