Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PDE1C

phosphodiesterase 1C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p14.3
Współrzędne
Chromosom 7: 31 751 179–32 070 407 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 319,2 kb
Białko
709 aminokwasów
Znany również jako
Hcam3
Transkrypt MANE Select
ENST00000396191.6NM_001191057.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PDE1C. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PDE1C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie PDE1C. PDE1C i 2 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 31 410 793 do 32 410 792.Chromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbITPRID1: 31 514 090–31 656 504, nić dodatniejITPRID1PPP1R17: 31 687 178–31 709 288, nić dodatniejPPP1R17PDE1C: 31 751 179–32 070 407, nić ujemnejPDE1CSchemat PDE1C: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 31 751 179–31 753 553, 2375 zasadEkson 17: 31 775 664–31 775 732, 69 zasadEkson 16: 31 809 031–31 809 108, 78 zasadEkson 15: 31 815 924–31 816 154, 231 zasadEkson 14: 31 823 073–31 823 248, 176 zasadEkson 13: 31 824 867–31 824 987, 121 zasadEkson 12: 31 828 292–31 828 373, 82 zasadEkson 11: 31 837 180–31 837 300, 121 zasadEkson 10: 31 837 870–31 837 971, 102 zasadEkson 9: 31 847 968–31 848 096, 129 zasadEkson 8: 31 850 641–31 850 741, 101 zasadEkson 7: 31 864 942–31 865 082, 141 zasadEkson 6: 31 873 292–31 873 408, 117 zasadEkson 5: 31 877 970–31 878 036, 67 zasadEkson 4: 31 878 996–31 879 178, 183 zasadEkson 3: 31 880 747–31 880 860, 114 zasadEkson 2: 32 051 554–32 051 580, 27 zasadEkson 1: 32 070 293–32 070 407, 115 zasad181510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 319,2 kb genu; 2130 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDE1C

4

pozycje w PDE1C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 319,2 kb genu PDE1C, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem PDE1C

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PDE1C. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE1C: phosphodiesterase 1C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde1c

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE1C: phosphodiesterase 1C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde1c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test