Variantti
LDLR C197F
NM_000527.5(LDLR):c.590G>T (p.Cys197Phe)
- FH Shreveport
- p.Cys197Phe
- p.C197F
- rs376459828
- ClinVar-luokitus
- Todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 9. maaliskuuta 2022
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
C197F on missense-variantti geenissä LDLR: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle hypercholesterolemia, familial, 1 (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251309 (avautuu uuteen välilehteen) | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 9. maaliskuuta 2022 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä LDLR
C197F sijaitsee eksonissa 4 geenin LDLR MANE Select -transkriptin 18 eksonista, NM_000527.5.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | LDLR |
|---|---|
| Transkripti | NM_000527.5MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.590G>T |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Cys197Phep.C197F |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr19:11105496 G>T |
| Sijainti (GRCh37) | chr19:11216172 G>T |
| dbSNP-tunnus | rs376459828 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000251309 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 245646 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA044039 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000527.5(LDLR):c.590G>T (p.Cys197Phe) |
| Muut nimet | FH Shreveport |
LDLR C197F muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkastelevat raportit (2)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia C197F.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Muut variantit geenissä LDLR
- A399DTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A399TTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A431PTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A431TPatogeeninen3 tähteä neljästä
- A540STodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A540TPatogeeninen3 tähteä neljästä
- A612Rfs*50Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A697PTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.1A>CPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.1A>GTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). LDLR C197F (c.590G>T, rs376459828) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/c197f
Dante Labs. LDLR C197F (c.590G>T, rs376459828) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/c197f
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa