Variant
TP53 E286V
NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)
- p.Glu286Val
- p.E286V
- rs1057519985
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 6. august 2026
- Ekspertkomisjon
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.19-9814e911Andmed viimati muudetud 19. oktoober 2026
Share this page
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/e286v.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameKokkuvõte
E286V on TP53 missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Li-Fraumeni Syndrome korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000376592 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 6. august 2026 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
ACMG/AMP kriteeriumid
ACMG/AMP kriteeriumid, mida E286V täidab, lähtudes selle prognoositavast mõjust geenis TP53, gnomAD-ist ja ClinVar-ist.
| Kriteerium | Tugevus | Punktid | Põhineb |
|---|---|---|---|
| PM5Teine patogeenne muutus samal aminohappel | Mõõdukas | +2 | p.Glu286Lys samal aminohappel, ClinVar: Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne (kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole) |
| PM2Puudub või on populatsiooniandmebaasides väga haruldane | Toetav | +1 | Andmestikus gnomAD eksoomid, gnomAD genoomid ei ole leitud |
| PP5Usaldusväärne allikas määratleb selle patogeenseks | Toetav | Ei arvestata | ClinVar: Patogeenne (ekspertkomisjoni hinnatud) |
Ainuüksi nende kriteeriumide alusel: +3 punkti, ebaselge tähtsusega.
Hinnatud automaatselt, ilma funktsionaalsete, arvutuslike ega perekondlike tõenditeta. Ei ole kliiniline klassifikatsioon.
Populatsiooni sagedus
Kui sageli E286V esineb nende inimeste seas, kelle eksoomid ja genoomid gnomAD 4.1 koondab.
| Andmekogum | Alleeli sagedus | Alleeli arv | Homosügootid | Kõige levinum |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD eksoomid | Ei leitud | 0 / 0 | 0 | |
| gnomAD genoomid | Ei leitud | 0 / 0 | 0 |
Andmed gnomAD versioonist 4.1, nii nagu gnomAD need avaldab. Rühmad on geneetilise päritolu rühmad, nii nagu gnomAD need tuvastab. Need kirjeldavad varianti gnomAD populatsioonides, mitte kellegi tulemust.
Asukoht geenis TP53
E286V asub geeni TP53 MANE Select transkriptis NM_000546.6 eksonis 8 (eksoneid kokku 11).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | TP53 |
|---|---|
| Transkript | NM_000546.6MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.857A>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Glu286Valp.E286V |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr17:7673763 T>A |
| Asukoht (GRCh37) | chr17:7577081 T>A |
| dbSNP ID | rs1057519985 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000376592 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 363471 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA16603014 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val) |
TP53 E286V teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti E286V.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis TP53
- A138PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A138VTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A161_Y163delinsDTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A347DPatogeenne3 tähte 4-st
- c.-29+1G>TTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.97-1G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.375+5G>ATõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.919+1G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.993+1delTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C124XPatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-19-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-19).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.19-9814e911 põhjal, kuupäev 19. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (19. oktoober 2026). TP53 E286V (c.857A>T, rs1057519985) (versioon 2026.10.19-9814e911). Välja otsitud 21. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/e286v
Dante Labs. TP53 E286V (c.857A>T, rs1057519985) [Internet]. Versioon 2026.10.19-9814e911. 19. oktoober 2026 [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/e286v
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast