Variant
TP53 E286V
NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val)
- p.Glu286Val
- p.E286V
- rs1057519985
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 6 augusti 2026
- Expertpanel
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
E286V är en missense-variant i TP53: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som patogen för Li-Fraumeni Syndrome (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000376592 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 6 augusti 2026 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i TP53
E286V ligger i exon 8 av de 11 i TP53s MANE Select-transkript, NM_000546.6.
Molekylära detaljer
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkript | NM_000546.6MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.857A>T |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Glu286Valp.E286V |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chr17:7673763 T>A |
| Position (GRCh37) | chr17:7577081 T>A |
| dbSNP-ID | rs1057519985 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000376592 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 363471 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA16603014 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000546.6(TP53):c.857A>T (p.Glu286Val) |
TP53 E286V i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar E286V bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomalt dominant |
Andra varianter i TP53
- A138PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A138VSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A161_Y163delinsDSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A347DPatogen3 stjärnor av 4
- c.-29+1G>TSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.97-1G>APatogen3 stjärnor av 4
- c.375+5G>ASannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.919+1G>APatogen3 stjärnor av 4
- c.993+1delSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- C124XPatogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). TP53 E286V (c.857A>T, rs1057519985) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/e286v
Dante Labs. TP53 E286V (c.857A>T, rs1057519985) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/e286v
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor