Varianti
Varianti RPE65
Le 190 varianti RPE65 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A145D | c.434C>A | Esone 5 | 68.444.592 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A145P | c.433G>C | Esone 5 | 68.444.593 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A179V | c.536C>T | Esone 6 | 68.440.960 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A214Sfs*20 | c.639dup | Esone 6 | 68.440.856 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A360P | c.1078G>C | Esone 10 | 68.438.237 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A415V | c.1244C>T | Esone 12 | 68.431.376 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A434E | c.1301C>A | Esone 12 | 68.431.319 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.2T>C | Esone 1 | 68.449.904 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.11+5G>A | Introne 1 | 68.449.890 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.95-2A>T | Introne 2 | 68.446.862 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.246-11A>G | Introne 3 | 68.444.894 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.354-2A>G | Introne 4 | 68.444.674 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.495+1_495+2insG | Introne 5 | 68.444.529 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.496-1G>A | Introne 5 | 68.441.001 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.675C>A | Esone 7 | 68.439.611 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.726-2A>C | Introne 7 | 68.439.325 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.726-2A>T | Introne 7 | 68.439.325 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.825C>A | Esone 8 | 68.439.224 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.912C>A | Esone 9 | 68.439.028 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.998+1G>A | Introne 9 | 68.438.941 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1101A>G | Esone 10 | 68.438.214 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1129-2A>G | Introne 10 | 68.431.587 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1243+1G>A | Introne 11 | 68.431.470 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1243+1G>C | Introne 11 | 68.431.470 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1243+2T>A | Introne 11 | 68.431.469 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1338+1G>A | Introne 12 | 68.431.281 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1451-1G>A | Introne 13 | 68.429.928 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C330Y | c.989G>A | Esone 9 | 68.438.951 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D110G | c.329A>G | Esone 4 | 68.444.800 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D167Y | c.499G>T | Esone 6 | 68.440.997 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D218Ifs*3 | c.651del | Esone 7 | 68.439.634 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D482G | c.1445A>G | Esone 13 | 68.431.070 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D482N | c.1444G>A | Esone 13 | 68.431.071 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E6X | c.16G>T | Esone 2 | 68.448.702 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E102X | c.304G>T | Esone 4 | 68.444.825 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E148D | c.444G>T | Esone 5 | 68.444.582 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E148Dfs*8 | c.444_445del | Esone 5 | 68.444.580 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E254D | c.762G>T | Esone 8 | 68.439.287 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E404Afs*4 | c.1207_1210dup | Esone 11 | 68.431.503 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E404Lfs*4 | c.1209_1210insCTGG | Esone 11 | 68.431.504 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E417Q | c.1249G>C | Esone 12 | 68.431.371 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E481del | c.1443_1445del | Esone 13 | 68.431.069 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F16S | c.47T>C | Esone 2 | 68.448.671 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F72S | c.215T>C | Esone 3 | 68.446.740 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F252S | c.755T>C | Esone 8 | 68.439.294 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F418Y | c.1253T>A | Esone 12 | 68.431.367 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F530L | c.1590C>A | Esone 14 | 68.429.788 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F530Lfs*40 | c.1590del | Esone 14 | 68.429.787 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G40D | c.119G>A | Esone 3 | 68.446.836 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G40S | c.118G>A | Esone 3 | 68.446.837 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G46E | c.137G>A | Esone 3 | 68.446.818 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G48E | c.143G>A | Esone 3 | 68.446.812 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G104D | c.311G>A | Esone 4 | 68.444.818 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G104R | c.310G>C | Esone 4 | 68.444.819 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G104V | c.311G>T | Esone 4 | 68.444.818 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G140E | c.419G>A | Esone 5 | 68.444.607 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G187E | c.560G>A | Esone 6 | 68.440.936 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G333R | c.997G>C | Esone 9 | 68.438.943 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G428Mfs*5 | c.1282_1303del | Esone 12 | 68.431.316 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G484D | c.1451G>A | Esone 14 | 68.429.927 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G484V | c.1451G>T | Esone 14 | 68.429.927 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G528V | c.1583G>T | Esone 14 | 68.429.795 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H68Y | c.202C>T | Esone 3 | 68.446.753 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H182R | c.545A>G | Esone 6 | 68.440.951 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H182Y | c.544C>T | Esone 6 | 68.440.952 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H313R | c.938A>G | Esone 9 | 68.439.002 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H527P | c.1580A>C | Esone 14 | 68.429.798 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H527R | c.1580A>G | Esone 14 | 68.429.798 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H527Y | c.1579C>T | Esone 14 | 68.429.799 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I98Hfs*26 | c.292_311del | Esone 4 | 68.444.817 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I206Cfs*27 | c.615_616del | Esone 6 | 68.440.879 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I206T | c.617T>C | Esone 6 | 68.440.879 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K295X | c.883A>T | Esone 9 | 68.439.057 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K298Sfs*27 | c.893del | Esone 9 | 68.439.046 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K303X | c.907A>T | Esone 9 | 68.439.033 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K354Efs*11 | c.1059dup | Esone 10 | 68.438.255 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L22P | c.65T>C | Esone 2 | 68.448.653 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L36Sfs*58 | c.106del | Esone 3 | 68.446.848 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L42F | c.124C>T | Esone 3 | 68.446.831 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L67R | c.200T>G | Esone 3 | 68.446.755 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L328F | c.982C>T | Esone 9 | 68.438.958 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L341S | c.1022T>C | Esone 10 | 68.438.293 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L372X | c.1115del | Esone 10 | 68.438.199 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L383X | c.1148T>G | Esone 11 | 68.431.566 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L487Efs*25 | c.1459_1460del | Esone 14 | 68.429.917 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M285Wfs*40 | c.852del | Esone 8 | 68.439.196 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N131K | c.393T>A | Esone 5 | 68.444.633 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N191D | c.571A>G | Esone 6 | 68.440.925 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N199Kfs*35 | c.596dup | Esone 6 | 68.440.899 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N260Qfs*18 | c.778_785del | Esone 8 | 68.439.263 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N302Kfs*17 | c.906_907del | Esone 9 | 68.439.032 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N321Kfs*15 | c.962dup | Esone 9 | 68.438.977 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N356Kfs*9 | c.1067dup | Esone 10 | 68.438.247 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N356Mfs*17 | c.1067del | Esone 10 | 68.438.247 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P25L | c.74C>T | Esone 2 | 68.448.644 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P47Qfs*47 | c.138del | Esone 3 | 68.446.816 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P111S | c.331C>T | Esone 4 | 68.444.798 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P111T | c.331C>A | Esone 4 | 68.444.798 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P363H | c.1088C>A | Esone 10 | 68.438.227 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P363R | c.1088C>G | Esone 10 | 68.438.227 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |