Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RB1CC1

RB1 inducible coiled-coil 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 8: 52 622 458–52 714 435 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 92 kb
Valk
1594 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0203, Cc1, DRAGOU14, FIP200, ATG17, PPP1R131
MANE Select transkript
ENST00000025008.10NM_014781.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RB1CC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RB1CC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub RB1CC1. RB1CC1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 8, vahemikus 52 168 447 kuni 53 168 446.Kromosoom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbST18: 52 110 415–52 460 983, pöördne ahelST18ALKAL1: 52 534 025–52 565 437, pöördne ahelALKAL1RB1CC1: 52 622 458–52 714 435, pöördne ahelRB1CC1NPBWR1: 52 915 635–52 943 734, otsene ahelNPBWR1RB1CC1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 52 622 458–52 623 859, 1402 alustEkson 23: 52 624 717–52 624 787, 71 alustEkson 22: 52 628 032–52 628 168, 137 alustEkson 21: 52 630 470–52 630 528, 59 alustEkson 20: 52 634 921–52 634 968, 48 alustEkson 19: 52 636 015–52 636 069, 55 alustEkson 18: 52 642 351–52 642 591, 241 alustEkson 17: 52 642 704–52 642 812, 109 alustEkson 16: 52 645 702–52 645 867, 166 alustEkson 15: 52 656 008–52 657 908, 1901 alustEkson 14: 52 657 998–52 658 124, 127 alustEkson 13: 52 658 873–52 658 976, 104 alustEkson 12: 52 660 596–52 660 657, 62 alustEkson 11: 52 660 926–52 661 007, 82 alustEkson 10: 52 661 095–52 661 281, 187 alustEkson 9: 52 661 535–52 661 719, 185 alustEkson 8: 52 668 021–52 668 191, 171 alustEkson 7: 52 673 845–52 674 274, 430 alustEkson 6: 52 676 369–52 676 571, 203 alustEkson 5: 52 683 549–52 683 719, 171 alustEkson 4: 52 683 887–52 684 013, 127 alustEkson 3: 52 685 399–52 685 520, 122 alustEkson 2: 52 686 853–52 686 967, 115 alustEkson 1: 52 714 075–52 714 435, 361 alust24201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 92 kb; neist 4785 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RB1CC1

1

koht geenis RB1CC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RB1CC1 92 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RB1CC1 geen: RB1 inducible coiled-coil 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rb1cc1

Vancouver

Dante Labs. RB1CC1 geen: RB1 inducible coiled-coil 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rb1cc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test