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Gène

RB1CC1

RB1 inducible coiled-coil 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q11.23
Coordonnées
Chromosome 8 : 52 622 458–52 714 435 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 92 kb
Protéine
1 594 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0203, Cc1, DRAGOU14, FIP200, ATG17, PPP1R131
Transcrit MANE Select
ENST00000025008.10NM_014781.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore RB1CC1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de RB1CC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de RB1CC1. RB1CC1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 52 168 447 à 53 168 446.Chromosome 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbST18 : 52 110 415–52 460 983, brin inverseST18ALKAL1 : 52 534 025–52 565 437, brin inverseALKAL1RB1CC1 : 52 622 458–52 714 435, brin inverseRB1CC1NPBWR1 : 52 915 635–52 943 734, brin directNPBWR1Schéma de RB1CC1 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 52 622 458–52 623 859, 1 402 basesExon 23 : 52 624 717–52 624 787, 71 basesExon 22 : 52 628 032–52 628 168, 137 basesExon 21 : 52 630 470–52 630 528, 59 basesExon 20 : 52 634 921–52 634 968, 48 basesExon 19 : 52 636 015–52 636 069, 55 basesExon 18 : 52 642 351–52 642 591, 241 basesExon 17 : 52 642 704–52 642 812, 109 basesExon 16 : 52 645 702–52 645 867, 166 basesExon 15 : 52 656 008–52 657 908, 1 901 basesExon 14 : 52 657 998–52 658 124, 127 basesExon 13 : 52 658 873–52 658 976, 104 basesExon 12 : 52 660 596–52 660 657, 62 basesExon 11 : 52 660 926–52 661 007, 82 basesExon 10 : 52 661 095–52 661 281, 187 basesExon 9 : 52 661 535–52 661 719, 185 basesExon 8 : 52 668 021–52 668 191, 171 basesExon 7 : 52 673 845–52 674 274, 430 basesExon 6 : 52 676 369–52 676 571, 203 basesExon 5 : 52 683 549–52 683 719, 171 basesExon 4 : 52 683 887–52 684 013, 127 basesExon 3 : 52 685 399–52 685 520, 122 basesExon 2 : 52 686 853–52 686 967, 115 basesExon 1 : 52 714 075–52 714 435, 361 bases24201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 92 kb du gène ; 4 785 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RB1CC1

1

position dans RB1CC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 92 kb de RB1CC1, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RB1CC1 : RB1 inducible coiled-coil 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rb1cc1

Vancouver

Dante Labs. Gène RB1CC1 : RB1 inducible coiled-coil 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rb1cc1

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