Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RB1CC1

RB1 inducible coiled-coil 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q11.23
Souřadnice
Chromozom 8: 52 622 458–52 714 435 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 92 kb
Protein
1 594 aminokyselin
Další názvy
KIAA0203, Cc1, DRAGOU14, FIP200, ATG17, PPP1R131
Transkript MANE Select
ENST00000025008.10NM_014781.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RB1CC1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je RB1CC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u RB1CC1. RB1CC1 a 3 genů poblíž na chromozomu 8, od 52 168 447 do 53 168 446.Chromozom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbST18: 52 110 415–52 460 983, řetězec zpětnémST18ALKAL1: 52 534 025–52 565 437, řetězec zpětnémALKAL1RB1CC1: 52 622 458–52 714 435, řetězec zpětnémRB1CC1NPBWR1: 52 915 635–52 943 734, řetězec dopřednémNPBWR1Schéma RB1CC1: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 52 622 458–52 623 859, 1 402 bázíExon 23: 52 624 717–52 624 787, 71 bázíExon 22: 52 628 032–52 628 168, 137 bázíExon 21: 52 630 470–52 630 528, 59 bázíExon 20: 52 634 921–52 634 968, 48 bázíExon 19: 52 636 015–52 636 069, 55 bázíExon 18: 52 642 351–52 642 591, 241 bázíExon 17: 52 642 704–52 642 812, 109 bázíExon 16: 52 645 702–52 645 867, 166 bázíExon 15: 52 656 008–52 657 908, 1 901 bázíExon 14: 52 657 998–52 658 124, 127 bázíExon 13: 52 658 873–52 658 976, 104 bázíExon 12: 52 660 596–52 660 657, 62 bázíExon 11: 52 660 926–52 661 007, 82 bázíExon 10: 52 661 095–52 661 281, 187 bázíExon 9: 52 661 535–52 661 719, 185 bázíExon 8: 52 668 021–52 668 191, 171 bázíExon 7: 52 673 845–52 674 274, 430 bázíExon 6: 52 676 369–52 676 571, 203 bázíExon 5: 52 683 549–52 683 719, 171 bázíExon 4: 52 683 887–52 684 013, 127 bázíExon 3: 52 685 399–52 685 520, 122 bázíExon 2: 52 686 853–52 686 967, 115 bázíExon 1: 52 714 075–52 714 435, 361 bází24201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 92 kb genu; 4 785 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RB1CC1

1

pozice v genu RB1CC1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 92 kb genu RB1CC1, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RB1CC1: RB1 inducible coiled-coil 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rb1cc1

Vancouver

Dante Labs. Gen RB1CC1: RB1 inducible coiled-coil 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rb1cc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test