Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

RB1CC1

RB1 inducible coiled-coil 1

Resumo

Localização citogenética
8q11.23
Coordenadas
Cromossoma 8: 52 622 458–52 714 435 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 92 kb
Proteína
1594 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0203, Cc1, DRAGOU14, FIP200, ATG17, PPP1R131
Transcrito MANE Select
ENST00000025008.10NM_014781.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RB1CC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RB1CC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa RB1CC1. RB1CC1 e 3 genes próximos no cromossoma 8, de 52 168 447 a 53 168 446.Cromossoma 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbST18: 52 110 415–52 460 983, fita inversaST18ALKAL1: 52 534 025–52 565 437, fita inversaALKAL1RB1CC1: 52 622 458–52 714 435, fita inversaRB1CC1NPBWR1: 52 915 635–52 943 734, fita diretaNPBWR1Diagrama de RB1CC1: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 52 622 458–52 623 859, 1402 basesExão 23: 52 624 717–52 624 787, 71 basesExão 22: 52 628 032–52 628 168, 137 basesExão 21: 52 630 470–52 630 528, 59 basesExão 20: 52 634 921–52 634 968, 48 basesExão 19: 52 636 015–52 636 069, 55 basesExão 18: 52 642 351–52 642 591, 241 basesExão 17: 52 642 704–52 642 812, 109 basesExão 16: 52 645 702–52 645 867, 166 basesExão 15: 52 656 008–52 657 908, 1901 basesExão 14: 52 657 998–52 658 124, 127 basesExão 13: 52 658 873–52 658 976, 104 basesExão 12: 52 660 596–52 660 657, 62 basesExão 11: 52 660 926–52 661 007, 82 basesExão 10: 52 661 095–52 661 281, 187 basesExão 9: 52 661 535–52 661 719, 185 basesExão 8: 52 668 021–52 668 191, 171 basesExão 7: 52 673 845–52 674 274, 430 basesExão 6: 52 676 369–52 676 571, 203 basesExão 5: 52 683 549–52 683 719, 171 basesExão 4: 52 683 887–52 684 013, 127 basesExão 3: 52 685 399–52 685 520, 122 basesExão 2: 52 686 853–52 686 967, 115 basesExão 1: 52 714 075–52 714 435, 361 bases24201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 92 kb do gene; 4785 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RB1CC1

1

posição em RB1CC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 92 kb de RB1CC1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RB1CC1: RB1 inducible coiled-coil 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rb1cc1

Vancouver

Dante Labs. Gene RB1CC1: RB1 inducible coiled-coil 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rb1cc1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test