Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RB1CC1

RB1 inducible coiled-coil 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q11.23
Koordinatės
Chromosoma 8: 52 622 458–52 714 435 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 92 kb
Baltymas
1 594 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0203, Cc1, DRAGOU14, FIP200, ATG17, PPP1R131
MANE Select transkriptas
ENST00000025008.10NM_014781.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RB1CC1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas RB1CC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra RB1CC1. RB1CC1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 52 168 447 iki 53 168 446.Chromosoma 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbST18: 52 110 415–52 460 983, atvirkštinė grandinėST18ALKAL1: 52 534 025–52 565 437, atvirkštinė grandinėALKAL1RB1CC1: 52 622 458–52 714 435, atvirkštinė grandinėRB1CC1NPBWR1: 52 915 635–52 943 734, tiesioginė grandinėNPBWR1RB1CC1 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 24: 52 622 458–52 623 859, 1 402 baziųEksonas 23: 52 624 717–52 624 787, 71 bazėEksonas 22: 52 628 032–52 628 168, 137 baziųEksonas 21: 52 630 470–52 630 528, 59 baziųEksonas 20: 52 634 921–52 634 968, 48 baziųEksonas 19: 52 636 015–52 636 069, 55 baziųEksonas 18: 52 642 351–52 642 591, 241 bazėEksonas 17: 52 642 704–52 642 812, 109 baziųEksonas 16: 52 645 702–52 645 867, 166 baziųEksonas 15: 52 656 008–52 657 908, 1 901 bazėEksonas 14: 52 657 998–52 658 124, 127 baziųEksonas 13: 52 658 873–52 658 976, 104 baziųEksonas 12: 52 660 596–52 660 657, 62 baziųEksonas 11: 52 660 926–52 661 007, 82 baziųEksonas 10: 52 661 095–52 661 281, 187 baziųEksonas 9: 52 661 535–52 661 719, 185 baziųEksonas 8: 52 668 021–52 668 191, 171 bazėEksonas 7: 52 673 845–52 674 274, 430 baziųEksonas 6: 52 676 369–52 676 571, 203 baziųEksonas 5: 52 683 549–52 683 719, 171 bazėEksonas 4: 52 683 887–52 684 013, 127 baziųEksonas 3: 52 685 399–52 685 520, 122 baziųEksonas 2: 52 686 853–52 686 967, 115 baziųEksonas 1: 52 714 075–52 714 435, 361 bazė24201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 92 kb geno; 4 785 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RB1CC1

1

RB1CC1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 92 kb RB1CC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RB1CC1 genas: RB1 inducible coiled-coil 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rb1cc1

Vancouver

Dante Labs. RB1CC1 genas: RB1 inducible coiled-coil 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rb1cc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test